①BRCA
乳がんや卵巣がんを発症しやすいことがわかっている遺伝子にはBRCA1とBRCA2があります。BRCAとは乳がん感受性遺伝子の略で、がん抑制遺伝子の一つにあたります。BRCAの異常は両親のどちらかから受け継ぐケースが多いです。いずれかをもつ両親から生まれた子供には半分の確率で変異が遺伝する可能性があります。
BRCA1は乳がんと卵巣がん、BRCA2は乳がんの原因になることが知られています。男性でもこれらの遺伝子に異常がある場合、乳がんを発症するリスクが高いです。
②HBOC
遺伝性乳がん、卵巣がんの略です。BRCA1に異常があるために引き起こされた乳がをんが遺伝性乳がんです。BRCA1、BRCA2遺伝子検査の結果で病的変異が見つかるとHBOCと診断されます。乳がんを発症するリスクは40〜90%と非常に高い割合です。
しかし生まれつきBRCA1とBRCA2に病的な変異があっても全員が乳がんや卵巣がんになるわけではありません。一生発症しない人もいます。とはいえ、乳がんや卵巣がんのリスクは高く、若年性乳がんになったり卵巣がんを多発したりする人もいます。男性の場合、前立腺がんになりやすいです。
心配な時は遺伝カウンセリングを受けましょう。遺伝性乳がんは予後が良くなく、再発しやすかったり抗がん剤が効きにくいなどあります。遺伝子カウンセリングは本人だけでなく、家族も利用できます。
